Nos collaborations avec les associations de patients
Travail en collaboration avec les associations de patients internationales et européennes
Dans le domaine des maladies rares, nous travaillons en collaboration avec un certain nombre de groupes de patients internationaux et européens.
« L’implication des patients a été et continue d’être au cœur des activités d’Ipsen et, au sein de WAPO, nous sommes très reconnaissants de la synergie constante que nous pouvons offrir aussi bien à l’industrie qu’à la communauté internationale des patients vivant avec des troubles hypophysaires. »
World Alliance of Pituitary Organizations (WAPO)
Journée des maladies rares, le 28 février
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En 2021, à l’occasion de la Journée des maladies rares, Ipsen a créé le projet « World’s Rarest Dictionary » (dictionnaire le plus rare au monde). L’idée était de permettre à la communauté des personnes vivant avec des maladies rares de créer et proposer de tout nouveaux mots pour décrire ce que cela signifie pour eux de vivre avec une maladie rare ou de s’occuper d’une personne qui en souffre. Le projet « World’s Rarest Dictionary » avait pour but d’inventer un vocabulaire plus pertinent et plus proche du vécu des personnes pour parler des maladies rares.
Projets développés en collaboration avec les communautés de patients
En collaboration avec les associations de patients à travers le monde, nous avons travaillé sur des projets englobant la recherche et le développement, les informations sur les études cliniques et les programmes de soutien des patients. Ces projets ont pour but de contribuer à faire changer les choses pour les patients, leurs familles et leurs aidants.
Découvrez ci-dessous certains de nos projets :
Notre expertise au service des patients
Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent un faible pourcentage de la population. Par exemple, en Europe, cette appellation s’applique aux maladies touchant moins de 1 personne sur 2 000 et, aux États-Unis, celles touchant moins de 200 000 personnes.20,21 Dans 80 % des cas, les maladies rares sont génétiques, ce qui signifie qu’elles sont dues à une modification de l’ADN, qui peut être spontanée ou transmise par les parents biologiques. Ces maladies sont présentes tout au long de la vie et, dans certains cas, les maladies rares peuvent mettre la vie en danger.20
À ce jour, il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares connues, touchant environ 300 millions de personnes dans le monde.22
Les maladies rares étant peu répandues, elles sont souvent mal connues et le soutien de la communauté ainsi que la formation des professionnels de santé concernant les affections spécifiques sont d’une importance cruciale.
Dans la section Ressources utiles de cette page, vous trouverez des liens vers les sites internet d’Ipsen proposant des informations supplémentaires et des moyens d’obtenir du soutien en lien avec différentes maladies rares.
Vous pouvez également écouter des personnes touchées par des maladies rares vous raconter leur histoire dans la section Vivre avec les maladies rares : l’expérience des patients ci-dessous.
Ipsen s’engage pour soutenir les communautés de patients et d’aidants dans le domaine des maladies rares. Notre domaine d’expertise couvre les maladies rares spécifiques mentionnées ci-dessous.
Acromégalie
L’acromégalie est une affection endocrinienne, ou hormonale, rare caractérisée par une production excessive d’hormone de croissance par le corps, entraînant un développement accéléré des tissus corporels et des os. Le plus souvent, elle est due à une tumeur bénigne (non cancéreuse) située dans une région du cerveau qui libère des substances chimiques, l’hypophyse. Au bout d’un certain temps, l’excès d’hormone de croissance dans le corps peut altérer l’apparence physique et la santé. Le gonflement, l’augmentation de volume des mains et des pieds font partie des symptômes les plus courants. Les personnes atteintes d’acromégalie peuvent également connaître une transpiration accrue, des maux de tête, des apnées du sommeil, un diabète, une hypertension et de l’arthrite. L’acromégalie est habituellement diagnostiquée à l’âge adulte, entre 30 et 50 ans, mais elle peut toucher des personnes de tous âges.23
Le traitement de l’acromégalie vise à normaliser la quantité d’hormone de croissance dans le corps, généralement au moyen d’une intervention chirurgicale suivie d’un traitement médicamenteux et, parfois, d’une radiothérapie ou en associant ces différents traitements. En l’absence de traitement, la maladie peut devenir grave et même mettre la vie en danger.23
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP)
La fibrodysplasie ossifiante progressive, ou FOP, est une maladie osseuse extrêmement rare. Il s’agit d’une affection génétique due à la mutation d’un gène (modification permanente de la séquence ADN constituant un gène),24,25 qui fait que le processus de formation osseuse normale ne peut être contrôlé correctement, ce qui entraîne la formation de tissus osseux supplémentaires qui ne devraient pas se trouver là.26 Cette formation de tissus osseux supplémentaires est permanente, ce qui signifie que le handicap qui en découle peut augmenter au fil du temps, affectant la qualité de vie de la personne.27,28
La FOP touche 1 à 2 personne(s) sur un million dans le monde, mais le nombre connu de personnes vivant avec cette maladie à ce jour est de 900 environ.29,30 Avant d’obtenir le bon diagnostic, un peu plus de la moitié des personnes vivant avec une FOP font l’objet de diagnostics erronés. Les diagnostics erronés fréquemment posés comprennent, par exemple, le cancer, d’autres tumeurs, les oignons ou d’autres maladies rares, ce qui peut conduire à des interventions inutiles et entraîner la formation de tissus osseux supplémentaires.31 Un diagnostic plus rapide pourrait être bénéfique pour les personnes atteintes de FOP et leur permettrait de recevoir les soins les plus adaptés.32
Puberté précoce
La puberté est la phase durant laquelle le corps de l’enfant se transforme pour devenir un corps d’adulte. C’est une période de croissance rapide des os et des muscles, de modification de la forme et de la taille du corps et de développement des capacités reproductives du corps. Lorsque la puberté débute avant l’âge de huit ans chez les filles et avant l’âge de neuf ans chez les garçons, on parle de puberté précoce.33
La cause de la puberté précoce reste souvent inconnue. Dans de rares cas, certaines affections telles que des infections, des troubles hormonaux, des tumeurs, des anomalies cérébrales ou des lésions peuvent provoquer une puberté précoce. Le traitement de la puberté précoce comprend habituellement des médicaments visant à retarder la suite du développement pubertaire afin de préserver la taille adulte.33
Troubles de la croissance
Les troubles de la croissance sont des affections qui empêchent les enfants de se développer normalement. Il existe différents types de troubles de la croissance pouvant affecter la taille, le poids et la maturité sexuelle.34
L’hypophyse est un groupe de cellules, dans le cerveau, qui libèrent des substances chimiques dans le corps. L’hypophyse produit une hormone responsable de la croissance des os et autres tissus, appelée hormone de croissance. Les enfants qui ne produisent pas suffisamment d’hormone de croissance peuvent ne pas grandir autant qu’ils le devraient.34
Il existe également un type de trouble de la croissance dû à un modification de l’ADN, qui entraîne dans le corps un déficit de l’hormone appelée « facteur de croissance de type 1 analogue à l’insuline » (IGF-1).35
La prise en charge de ces affections se concentre sur le soutien de l’apport nutritionnel et du développement ainsi qu’un traitement spécifique à base d’hormone de croissance ou d’IGF-1, le cas échéant, dans certains cas.35
Ressources utiles
Sites internet dédiés conçus avec la communauté des patients
Les maladies rares sont souvent mal comprises, voire totalement inconnues, et peu d’informations sont disponibles pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles. Ipsen a travaillé en collaboration avec des associations de patients et des professionnels de santé pour créer ensemble des ressources dédiées destinées aux personnes vivant avec certaines maladies rares.
Acromégalie
Le site internet « acromunity » a été développé en collaboration avec des patients et des professionnels de santé afin de proposer des ressources et du soutien aux personnes vivant avec une acromégalie. Le site fournit également des informations concernant les groupes de soutien des patients disponibles dans les différents pays.
FOP
« Focus on FOP » est un site internet destiné aux personnes vivant avec une FOP ou leurs familles et aidants. Il propose des témoignages de patients, des vidéos et des images, ainsi que des informations supplémentaires sur la maladie. Des liens sont également fournis vers les sites internet des associations de patients nationales pour obtenir plus d’informations et de soutien.
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Trouver des informations et obtenir du soutien
Il existe un certain nombre de sites internet sur lesquels vous pouvez trouver des informations fiables. Les sites internet des associations de patients sont souvent un bon point de départ pour obtenir des informations et des conseils concernant l’accès à un soutien physique et psychologique. Si vous ne savez pas quelles sont les associations locales existantes, les groupes internationaux et européens pourront probablement vous aider à trouver les ressources et associations locales. |
Vivre avec les maladies rares : l’expérience des patients
Découvrir que vous devez vivre avec une certaine maladie peut être par moment assez démoralisant, mais vous devez savoir que vous n’êtes certainement pas seul(e). Derrière chaque personne, il y a une histoire et nous pensons que vous êtes les mieux placés pour en parler.
Si vous êtes concerné(e) par l’une des expériences ou l’un des sujets abordés dans cette vidéo, parlez-en à votre professionnel de santé. Il pourra vous orienter vers les sources de soutien supplémentaire dont vous avez besoin.
