Les maladies rares portent bien leur nom. Elles sont rares. Chaque pathologie rare engendre son lot de défis pour les patients, leurs familles et les médecins. En raison de leur rareté, de nombreux patients ne sont pas examinés par des médecins experts dans leur pathologie, ce qui pose des problématiques cruciales de diagnostic et de traitement.
C’est particulièrement le cas des personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une maladie génétique ultra-rare et sévèrement invalidante dans laquelle les muscles et les tissus conjonctifs sont progressivement remplacés par de la matière osseuse.1 La FOP est l’une des maladies humaines les plus rares au monde avec seulement 1 000 cas environ recensés – on estime toutefois qu’elle touche en réalité 1,36 personne sur 1 million2,3.
Les deux objectifs clés face à la FOP sont de sensibiliser le plus grand nombre et de favoriser un diagnostic précis et rapide des patients. Je me réjouis qu’Ipsen contribue à leur réalisation lors de la Journée internationale de sensibilisation à la FOP, le 23 avril prochain.
Le diagnostic est la première étape du traitement des patients atteints de FOP. Il permet de prendre en charge leur maladie le plus tôt possible, et de prévenir les procédures ou traitements inutiles, traumatiques et invasifs qui peuvent être prescrits à l’issue d’un diagnostic erroné. Dans le cas de la FOP, de telles interventions (injections, biopsies…) peuvent provoquer la formation de matière osseuse. En raison de sa rareté, peu de médecins rencontrent cette maladie ou l’étudient au cours de leur formation, ce qui favorise des erreurs de diagnostic fréquentes telles que le cancer, la fibromatose et la dysplasie4.
Cette année, à l’occasion de la Journée internationale de sensibilisation à la FOP, nous soutenons l’IFOPA dans sa campagne #FunFeet4FOP. L’objectif : partager des photos et vidéos insolites des pieds de nos collaborateurs dans le monde entier, pour attirer l’attention sur l’un des premiers signes distinctifs de cette pathologie : la malformation du gros orteil. Les personnes atteintes de FOP présentent souvent de « drôles de pieds » à la naissance, comme on peut le voir sur l’image : les gros orteils sont courts, courbés et peuvent dévier vers l’intérieur.5 Ce symptôme classique de la maladie est pourtant peu connu, en raison de la rareté de la FOP et d’un manque général de sensibilisation à la maladie. Il existe d’autres signes révélateurs de la FOP tels que les gonflements, qui peuvent ressembler à des tumeurs. Lorsqu’ils diminuent, ces gonflements laissent souvent place à de la matière osseuse qui peut bloquer les articulations et affecter la mobilité du patient.5
Malgré la période inédite que nous vivons, nous sommes très heureux d’unir notre voix à celle de l’IFOPA et des associations de patients du monde entier, lors de cette Journée internationale de sensibilisation, pour informer le grand public sur la FOP et ses symptômes. Cette période de confinement est aussi l’occasion pour vous de nous aider dans notre démarche de sensibilisation, en partageant des photos insolites de vos pieds sur les réseaux sociaux avec le hashtag #FunFeet4FOP. Je vous invite également à vous rendre sur le site Web de l’IFOPA pour en savoir plus sur la FOP et la façon dont vous pouvez aider les personnes atteintes de cette maladie rare.
Références
- The Medical Management of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Current Treatment Considerations, IFOPA. Accessed: April 2020. Available: http://fundacionfop.org.ar/wp-content/uploads/2019/05/GUIDELINES-May-2019.pdf
- Lilijesthrom M & Bogard B. FOP Drug Development Forum. Boston, MA; 2016.
- Baujat et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:123.
- International Fibrodysplasia Ossificans Progressive Association (IFOPA). Misdiagnosis. Accessed: April 2020. Available: https://www.ifopa.org/misdiagnosis
- International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA). FOP Symptoms. Accessed: April 2020. Available: https://www.ifopa.org/misdiagnosis
